الآن يمكن للأطفال الذين ولدوا مكفوفي الرؤية بعد أن نجح أطباء بريطانيون في تقديم علاج جيني رائد، في اختراق طبي يحدث لأول مرة في العالم. وحسب صحيفة "التليجراف" البريطانية، فالاختراق "المذهل" في مستشفى مورفيلدز للعيون، هو أول علاج فعّال لأشد أشكال العمى عند الأطفال. الآن يمكن أن يروا العالم لأول مرة الآن يمكن للأطفال، الذين يعانون بسبب حالة وراثية نادرة للغاية، رؤية الأشكال، والعثور على الألعاب، والتعرف على الوجوه، وفي بعض الحالات، يمكنهم حتى القراءة والكتابة. الإجراء، الذي يستغرق نحو ساعة، يتضمن حقن نسخ صحية من الجين المصاب في الجزء الخلفي من إحدى العينين "لتنشيط" الحساسية. ويأمل المتخصصون أن يتم توفير الإجراء على نطاق أوسع في المملكة المتحدة وأماكن أخرى كعلاج مرخص. أول تجربة لعلاج ضمور الشبكية الشديد تم اختيار أربعة أطفال من قِبل متخصصين من مستشفى مورفيلدز ومعهد طب العيون بجامعة لندن في عام 2020. وكانوا جميعهم مصابين بضمور الشبكية الشديد المعروف باسم عمى ليبر الخلقي (LCA)، وهي حالة وراثية تسبب فقدان البصر بسبب خلل في جين " AIPL1". هذا الجين مهم لوظيفة المستقبلات الضوئية، وهي خلايا حساسة للضوء في شبكية العين تعمل على تحويل الضوء إلى إشارات كهربائية يفسرها الدماغ على أنها رؤية. "العلاج الجيني لتغيير الحياة" قال البروفيسور ميشيل ميكايليدس، استشاري اختصاصي الشبكية في مورفيلدز وأستاذ طب العيون في معهد طب العيون بجامعة لندن : "لدينا لأول مرة علاج فعّال لأشد أشكال العمى عند الأطفال، وتحول محتمل في النموذج للعلاج في المراحل المبكرة من المرض.. النتائج بالنسبة لهؤلاء الأطفال مثيرة للإعجاب للغاية وتظهر قوة العلاج الجيني لتغيير الحياة". وقد أوضحت ورقة بحثية نشرت في مجلة "لانسيت " العلمية، النتائج التي توصلت إليها التجربة. وقال البروفيسور جيمس باينبريدج، استشاري جراحة الشبكية في مورفيلدز وأستاذ دراسات الشبكية في معهد طب العيون بجامعة لندن، إن أولئك الذين ولدوا بهذه الحالة بالكاد يستطيعون الرؤية منذ الولادة.. وعادةً، لا يمكنهم التمييز بين الضوء والظلام، وسوف يفقدون القليل من البصر خلال السنوات القليلة الأولى من حياتهم. لذا، ما وجدناه هو أنه من خلال توفير الجين الذي يفتقرون إليه في أعينهم، يمكننا تحسين بصرهم بشكل كبير، ويبدو أن هذا له تأثير إيجابي على نموهم العام". إجراء العمليات أجريت العمليات في مستشفى جريت أورموند ستريت في لندن، حيث أجرى الأطباء جراحة ثقب المفتاح على المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين عام وعامين للوصول إلى العين. ثم تم حقن نسخ صحية من جين " AIPL1"، الموجودة في فيروس غير ضار، في شبكية العين، وهي الطبقة الحساسة للضوء من الأنسجة في الجزء الخلفي من العين. عودة البصر خلال أسابيع أو أشهر قليلة "إن تأثير ذلك هو تحفيز حساسية الشبكية، إن شئت"، كما قال البروفيسور باينبريدج. "إن التوقع هو أن ذلك قد يكون له بعض الفائدة على بصرهم في غضون أسابيع أو أشهر قليلة، وفي الواقع كنا سعداء برؤية أن هذا كان هو الحال بالفعل". تم إعطاء العلاج الجيني في عين واحدة فقط لكل مريض للتغلب على أي مشكلات محتملة تتعلق بالسلامة. نظرًا لندرة عمى ليبر الخلقي (LCA)، كان لا بد من العثور على المرضى خارج المملكة المتحدة، حيث تسافر العائلات إلى لندن من الولايات المتحدة وتركيا وتونس. قال البروفيسور باينبريدج : "هذه الحالة بالذات نادرة جدًا حقًا. وبالتالي تمكنا من توسيع إمكانية العلاج عالميًا، وكانت أول العائلات التي اتصلت بنا بأطفال مؤهلين من خارج المملكة المتحدة". تمت متابعة الأطفال على مدى 4 سنوات تم متابعة الأطفال على مدى السنوات الأربع التالية لتحديد التأثير الطويل الأمد للعلاج. استخدم الباحثون عددًا من الطرق لتقييم بصر الأطفال، بما في ذلك قراءة الحروف واستخدام مسح العين للحكم على الحفاظ على الخلايا في شبكية العين. "قال البروفيسور باينبريدج : "لقد كان الوالدان مسرورين بصراحة لرؤية تحسن كبير في بصر العين المعالجة". "لقد شعروا براحة كبيرة وإيجابية كبيرة بشأن النتائج". الأطفال بعد العملية يصف الوالدان اكتساب الأطفال الثقة من حيث حركتهم واستقلاليتهم وقدرتهم على إيجاد طريقهم، وكذلك من حيث التعرف على الأشكال والوجوه والصور، حتى إن بعض الأطفال أصبحوا قادرين على القراءة والكتابة بعد التدخل وهو أمر لا يتوقعه المرء على الإطلاق في هذه الحالة، دون علاج". قالت والدة الطفل جيس دي جيه من الولايات المتحدة : "بعد العملية، أصبح يتحرك كثيرًا ويرقص ويجعل الممرضات يضحكن. بدأ يشاهد التلفزيون والهاتف في غضون أسابيع قليلة من الجراحة، وفي غضون ستة أشهر، كان قادرًا على التعرف على سياراته المفضلة وتسميتها من على بعد أمتار قليلة؛ ومع ذلك، فقد استغرق دماغه بعض الوقت لمعالجة ما يمكنه رؤيته الآن". وأضافت الأم : "قد يكون النوم صعبًا بالنسبة للأطفال الذين يعانون بسبب فقدان البصر، لكنه ينام بسهولة أكبر الآن، مما يجعل وقت النوم تجربة ممتعة". قال والد جيس، بريندان، إن النتائج كانت "مذهلة للغاية". نعمل لجعل هذا العلاج متاحًا للجميع منذ تطبيق العلاجات الأولية، تم علاج سبعة مرضى آخرين في مستشفى إيفلينا للأطفال في لندن من قِبل متخصصين من مستشفى سانت توماس، وجريت أورموند ستريت ومورفيلدز. وقد طورت جامعة كوليدج لندن العلاج باستخدام ترخيص خاص من الشركة المصنعة، منحته وكالة تنظيم الأدوية والرعاية الصحية (MHRA)، والذي يسمح بإنتاج أدوية غير مرخصة لاحتياجات سريرية خاصة. وقد تم دعمه من قِبل شركة العلاج الجيني في المرحلة السريرية MeiraGTx. وقال الباحثون إن النتائج الجديدة تقدم الأمل في أن الأطفال المتأثرين بأشكال نادرة وأكثر شيوعًا من العمى الوراثي قد يستفيدون بمرور الوقت أيضًا من الطب الوراثي. ويستكشف الفريق الآن الوسائل لجعل هذا العلاج الجديد متاحًا على نطاق أوسع.